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找人代生小孩大概要多少钱_遗传代谢性疾病的症
来源:http://www.zhitoutiao.cn  日期:2020-10-18

在临床上,遗传代谢性疾病是需要人们重点关注的疾病类型,通常来讲,在患上遗传代谢性疾病后,在患者的身上会有以下症状表现出来。


1.智能障碍。


婴儿期起病的遗传性代谢病若不及时诊治,除了少数病种以外,绝大多数都将出现智能障碍,而且常常是中度到重度的智能障碍。


2.惊厥。


惊厥是很多遗传性代谢病常见而重要的表现。以惊厥为特征的主要有神经鞘脂病和氨基酸代谢异常所致的低血糖、高血氨症等。


3.共济失调。


遗传性代谢病引起的共济失调可以分间歇性急性与慢性进行性两类。


4.肌张力改变。


可分为肌张力减弱,肌张力增强和肌阵挛三种。


5.昏睡。


有些遗传性代谢病可表现出昏睡,


6.末梢神经炎。


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可见于粘多糖沉积病I、Ⅱ、Ⅵ型,粘脂沉积病I、Ⅲ型,异染性脑白质营养不良,Fabry氏病,a脂蛋白缺乏症、球形细胞脑白质营养不良婴儿型,尼曼一匹克氏病婴儿型,Refsum氏病,中枢神经系海绵样变性。急性间歇性卟啉症等。



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